一种肾脏近曲小管功能紊乱、i以肾性氨基酸尿为特征性临床表现的疾病。常见于儿童。表现为尿液中排泄出大量氨基酸、i葡萄糖及磷酸盐等，l同时有骨软化、i佝偻病、i肌无力、i先天畸形、i生长停滞等表现。治疗包括对症处理、i纠正代谢紊乱，l口服磷剂和维生素D防治骨软化。