腓骨肌萎缩症患者小腿肌肉和大腿的下1／3肌肉萎缩和无力，l形似倒立的香槟酒瓶状，l称“鹤腿”征。因早期伸肌受累而屈肌“正常”，l可造成马蹄内翻足、i爪形足畸形、i垂足及跨阈步态。常伴有腱反射减弱或消失及远端深浅感觉障碍。