以肌强直、i肌肥大和肌无力症状为特征的一种常染色体显性遗传病，l临床罕见。自婴儿期或儿童期开始出现症状，l表现为肢体僵硬、i动作笨拙，l常有握手后不能松开，l久坐后不能立即站起、i亦不能立即起步等症，l尤在冬天和静息后开始运动时明显，l重复运动后症状减轻。体检可见全身肌肉发育良好，l伴有肥大，l叩击肌肉可引起后者持续收缩而致局部出现凹陷或隆起，l持续数秒钟后缓解。本病尚无特效治疗。Thomsen病即“先天性肌强直症”。