一种先天性遗传性骨胶原成熟障碍性疾病。表现为骨细而薄、i轻而脆，l易发生骨折。除骨病变外，l还可波及内耳、i巩膜、i肌腱、i筋膜、i韧带、i皮肤等。本病目前尚无有效疗法。