一种以佝偻病为临床表现的常染色体隐性遗传性疾病。多发生于1岁以内小儿。患儿有严重佝偻病表现，l包括生长发育滞迟，l齿釉质发育差，l血钙、i磷值降低，l血清碱性磷酸酶升高，l继发性甲状旁腺功能亢进。治疗须终身服用大剂量维生素D3或补充1，l25（OH）2D3。