先天性免疫缺陷病。以心脏畸形、i胸腺发育不良、i特征性面容（两眼距增宽、i上唇沟缩短、i耳郭低位并有切迹、i鱼样嘴、i小颌畸形）、i反复感染、i顽固性低钙血症为主要临床表现。影像学检查无胸腺组织。本病可采用胸腺移植治疗。