病因涉及许多对基因并与诸多环境因素有关的遗传病。这类疾病发病具有明显的家族聚集倾向。常见该类遗传病有唇裂、i腭裂、i无脑儿、i脊柱裂、i先天性幽门狭窄、i先天性心脏病等。