也称“先天愚型”、i“21－三体综合征”。为规范名词。指由于生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离，l致使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体而引起的一种先天性疾病。发病与母亲生育年龄较大、i遗传因素、i理化因素、i感染等有关。临床表现为患儿智能障碍、i愚笨面容（眼距宽、i眼裂小、i外眦上翘，l舌大伸出口腔等）、i生长发育迟缓及特殊皮纹（通贯手等），l并常伴有先天性心脏病、i消化道畸形等疾病。本病无特效疗法。“先天愚型”即“唐氏综合征”。