因第18号染色体异常所致的先天性疾病。表现为枕骨突出、i耳低位、i小颌、i胸骨低、i骨盆小、i足内翻、i肌张力高等多发畸形。并可伴有特殊皮纹、i生长发育障碍、i智能低下、i先天性心脏病。染色体检查可确诊。本病无特殊治疗，l部分患儿于生后数周死亡。