因第13对染色体发生异常而引起的先天性疾病。临床表现为小头、i前额低斜、i小眼球或无眼球、i耳位低、i小颌、i唇（腭）裂、i多指（趾）、i皮纹异常、i智力低下，l可并发先天性心脏病。染色体检查可确诊。本病无特殊治疗，l患儿大多于1周岁内死亡。