一种先天性发育障碍造成的全身性结缔组织疾病。女性多见，l表现为出生后即易多发骨折、i肢体短、i颅骨如膜状，l并易发生颅内出血，l严重者可死亡。本病无特殊治疗，l临床常采用对症处理。