一种常染色体显性遗传性疾病。为侏儒中最常见的类型。起病于胎儿期，l出生时已有明显表现，l包括四肢粗短而躯干正常、i头大、i面宽、i塌鼻、i前额及下颌向前突出、i胸廓扁平、i肋缘外翻、i脊柱弯曲、i骨盆倾斜、i臀部向后凸、i手掌短而宽。患者智力大多正常。X线检查有助于诊断。本病无特效治疗。