一种常染色体隐性遗传病。主要病变为脊髓运动神经原变性。婴儿期发病，l表现为全身骨骼肌萎缩、i无力、i肌张力低下、i腱反射消失，l吞咽及喂养困难。肌电图示神经源性损伤。本病无特效治疗，l预后不良。