一种临床比较多见的胃肠道发育畸形：i因结肠及直肠远端先天性缺少神经节细胞，l使肠管及内括约肌痉挛狭窄，l造成低位、i不全性、i功能性肠梗阻。狭窄近端结肠因肠内容堆积、i挤压，l发生继发性扩张而形成巨结肠。多于新生儿期起病。临床表现包括胎粪排出延迟、i顽固性便秘、i腹胀及营养不良，l易合并肠炎、i肠缺血等多种并发症。诊断依靠病史和X线钡剂灌肠，l难以确诊时可参考肛管直肠测压及直肠黏膜活检。本症须扩肛及手术治疗，l疗效多较满意。“肠管无神经节细胞症”即“先天性巨结肠症”。