因膈肌先天性发育缺陷，l造成腹腔脏器经膈的缺损或薄弱区进入胸腔的状态。按疝孔部位不同分为胸腹裂孔疝、i先天性食管裂孔疝和胸骨后疝，l临床有各自相应的表现，l可合并肺发育不良和心脏、i消化系统畸形。X线胸腹联合摄片及胸腹部体格检查有助于确诊。本病多需手术治疗。