由于与半乳糖代谢有关的酶缺陷而引起的一种遗传性疾病。常在出生后数日或数周发病，l童年便可形成白内障。患儿因糖代谢障碍，l其饮食中的半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积累，l使房水内的半乳糖渗入晶状体，l导致晶状体混浊。患儿还可表现有脑损害和肝肿大，l检验可见血中半乳糖浓度升高，l并出现半乳糖尿。患此病者必须避免进食含半乳糖及乳糖的饮食，l这也是本病主要的治疗措施。