一种以外耳道发育异常为表现特征的先天性耳部疾病。因本病是由第1鳃沟和第l、i2鳃弓后部的发育畸形所致，l除常伴有耳郭和中耳畸形外，l还可伴有颌面骨发育不全综合征(Treacher1Collins综合征)、i颅面骨形成不全综合征(Crouzon综合征)及先天性聋一眼病一白额发综合征(Waardenburg综合征)等。根据畸形的程度可分为轻、i中、i重3种，l听力检查为传导性聋，l需手术治疗。