一种常染色体隐性遗传病，l一般在2岁左右开始发病，l主要表现为听力波动性下降，l最终可导致全聋。少数病人可表现为突发性聋或伴有眩晕。确诊依据高分辨CT，l轴位测量前庭导水管直径超过1.5mm者应考虑本病。治疗方面，l有残余听力的病人可佩戴助听器，l极重度聋者可行人工耳蜗植入术。