出生时即可发现的一种淡棕色的皮肤斑块。可见于身体的任何部位，l但以非暴露部位多见。色泽自淡棕至深棕色不等，l但每一片的颜色相同且十分均匀，l深浅不受日晒的影响，l大小自数毫米至数十厘米不等，l边界清晰，l表面皮肤质地完全正常。临床约70％的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑，l该斑还可见于部分正常人和结节性硬化症等患者。