一种以中枢神经病变为主，l头发卷曲、i色浅为特征的婴幼儿缺铜性隐性遗传病。多见于2～3个月龄足月婴儿，l早产儿则产后即可发病。因先天性肠道吸收铜障碍，l致患者血液、i肝脏、i大脑中铜含量减少，l表现为特有的苍白、i肌肉痉挛、i昏睡、i贫血、i进行性衰竭，l血清铜、i血浆铜蓝蛋白含量均降低。铜盐是本病惟一有效的治疗药物，l能使血清铜浓度迅速恢复，l一般情况逐渐好转而康复。