由遗传物质（基因）的缺陷或突变，l造成蛋白质分子结构或合成数量上的异常所引起的疾病。目前已证实的分子病约有200种。常见的分子病包括各种血浆白蛋白异常、i球蛋白异常、i脂蛋白异常、i铜蓝蛋白异常、i转铁蛋白异常、i补体异常等等，l类似的分子病还有各型血友病。