胚胎种植前诊断是对患有某些遗传性疾病的患者的胚胎在种植前进行遗传学诊断，l以选择无该种遗传疾病的胚胎进行种植，l避免某些遗传性疾病的发生。

【适应证】

1.单基因遗传病常染色体隐性遗传病，l如α地中海贫血、iβ-地中海贫血、i纤维囊性变；常染色体显性遗传病；X染色体伴性遗传病，l如血友病。

2.短串联重复序列如脆性X染色体综合征。

3.染色体数目和结构异常11如非整倍体、i倒位、i平衡易位、i罗伯逊易位等。

【操作方法及程序与注意事项】

1.同第5章第二节体外受精-胚胎移植及其衍生技术。

2.种植前人类胚胎活检。

(1)胚胎活检时机：i受精后64h左右，l当胚胎处于6～8个细胞期时。

(2)诊断获得结果，l选择胚胎在种植窗期内进行移植。

(3)溶解透明带形成口孔大小约为所吸卵裂球的2／3。

(4)吸出1～2个卵裂球进行诊断。

(5)尽量缩短胚胎在培养箱外的时间，l活检后立即放回。