(一)基本原理

将用不同颜色荧光素分别标记的被检细胞或组织(例如肿瘤组织)的DNA(被检组探针)和正常细胞或组织的DNA(正常组探针)按1：i1的比例混合，l然后与正常淋巴细胞核分裂中期的染色体进行原位杂交；进而根据原位杂交后两种探针不同颜色荧光强度的比较，l判断被测细胞或组织基因组相对DNA拷贝数的变化(增加或缺失)。目前主要用于肿瘤研究。

(二)基本方法

1.染色体制备，l参见本节的“一、i”项“(二)基本方法”。

2.DNA的提取和标记。

3.已被标记的DNA探针与正常中期染色体进行原位杂交。

4.荧光显微镜检查，l数字化图像显示沿各染色体纵轴产生的绿红荧光密度比率，l分析各对应区域的拷贝数变化。

(三)应用

1.分析肿瘤基因组热点拷贝数目的异常。

2.分析编码基因及其与肿瘤发生、i发展、i诊断、i分类和预后的关系。

(四)注意事项

1.为使检测结果具有可比性，l应一次制备大量正常中期染色体的标本片，l以保证整个实验使用同一批标本片。

2.高质量地提取具有代表性的DNA。

3.CGH所能检测到的DNA最小增加量或最小缺失量是3～5Mb，l因此，l小片段的拷贝数变化会被漏检。

4.CGH不能检出染色体平衡结构重排和多倍体异常。