妊娠期胎儿各个脏器及胎盘的疾患随着胎儿的发育成长，l其隐蔽的畸形或异常逐渐显露。一些胎儿畸形表现仅能在特定孕周内，l形态变化较明显者可经超声检出。受仪器性能所限，l有些胎儿畸形即使仔细检查也无法显示。

【适应证】

1.产科医生提出的重点器官检查。

2.临床诊断羊水过多或过少者。

3.甲胎球蛋白升高者。

4.有胎儿先天畸形生产史或有家族畸形生产史者。

5.有过风疹或病毒感染者。

【检查方法】

同本章第三节“正常中、i晚期妊娠”。

【检查内容】

妊娠中晚期胎儿重点器官检查应在有条件的医院，l由有经验的超声医师完成。

1.对产科医生要求检查的胎儿重点器官进行仔细检查。

2.以下为各种常见胎儿畸形超声图像的特点：i

(1)无脑儿

①无颅骨光环。

②胎儿头端可见一“瘤结”状物，l其上可见到眼眶及鼻骨。

③常伴颈胸段脊柱裂。

④羊水过多。

(2)胎儿侧脑室积水

①轻度侧脑室积水，l胎头双顶径与孕周相符、i侧脑室内径轻度扩大、i脑室率轻度增大(略＞0.5)。

②重度侧脑室积水，l胎头双顶径及头围明显大于孕周，l侧脑室内液体明显增多，l脑中线漂浮于脑脊液中，l脑室率明显＞0.5。

(3)脊柱裂：i可见脊柱两条强回声带出现异常，l纵切面见外带中断，l脊柱波浪形，l脊柱某处出现包块，l脊柱尾部分叉等等。横切面见病变处呈“U”字形。

(4)十二指肠闭锁：i可在胎儿腹部横切面见“双泡征”，l较大者为胃泡，l较小者为十二指肠闭锁近端扩张部，l某个切面二者可贯通。

(5)小肠梗阻：i可见腹围扩大，l胎腹腔内多个充液肠环，l蠕动亢进。

(6)肛门闭锁：i胎儿下腹部见一双叶形囊肿，l并可延至结肠扩张。

(7)多囊肾：i其特点是一侧或两侧肾增大，l出现多个小囊。小囊为圆形，l互不贯通。肾积水的特点是肾盂肾盏扩张，l互相贯通。

(8)胎儿胸腹水

①胸腔积水，l胸壁与心肺间围绕液体，l肺被压缩，l紧靠在胎心两侧。

②腹水可见腹壁与内脏间围绕液体。

(9)胎儿水囊样淋巴管瘤可见胎儿头颈部或躯体出现囊肿，l囊中有隔，l全身可出现水肿。

(10)其他

①严重软骨发育不全表现为头较大、i窄胸、i腹膨隆、i短肢、i羊水多。

②联体双胎。联胸腹横切面：i胸横径增宽，l中央见一较大心脏，l两端各见脊柱横断面。腹横径增宽，l两端各见一脊柱横断面。