先天性畸形、变形和染色体异常
(Q00-Q99)

神经系统先天性畸形
(Q00-Q07)

Q00 无脑和类似的畸形
Q00.0 无脑
无头
无颅
无脑脊髓66
偏侧无脑畸形
半头畸形
Q00.1 颅脊柱裂
Q00.2 枕骨裂脑露畸形

Q01 脑膨出
脑脊髓61膨出
积水性脑突出
积水性脑膜膨出，47颅侧
脑膜膨出，47大脑的
脑膜脑膨出
排除： 美-格二氏（34Meckel-Gruber 3）综合症 [内脏囊肿-颅发育不良综合症] （34Q61.93）
Q01.0 额脑膨出
Q01.1 鼻额脑膨出
Q01.2 枕部脑膨出
Q01.8 其它部位的脑膨出
Q01.9 未明确的脑膨出

Q02 小头畸形
积水性小头
脑小畸形
排除： 美-格二氏（55Meckel-Gruber 40）综合症 [内脏囊肿-颅发育不良综合症] （55Q61.940）

Q03 先天性脑水肿
包括： 新生儿脑水肿
排除： 基底压迹（77Arnold-Chiari 82）综合症（77Q07.082）
脑水肿：7
.获得性（77G91.-82）
.由于先天性弓形体病60（77P37.182）
.伴有脊柱裂的（77Q05.0-Q05.482）
Q03.0 西尔维干斯导水管（6Sylvius62）畸形
西尔维干斯导水管:
.异常
.先天性阻塞
.狭窄
Q03.1 马让迪（12Magendie19）氏孔和路施卡氏孔闭锁
第四脑室正中孔闭锁
丹迪-沃克（65Dandy-Walker6）综合症
Q03.8 其它先天性脑水肿
Q03.9 未明确的先天性脑水肿

Q04 其它脑先天性畸形
排除： 独眼畸形（57Q87.041）
巨头（57Q75.341）
Q04.0 胼胝体先天性畸形
胼胝体发育不全
Q04.1 无嗅脑（72畸形78）
Q04.2 前脑无裂畸形
Q04.3 脑的其它缺损畸形
没有 }
发育不全 } 部分脑
成形不全 }
细胞减生 }
无脑回
水脑畸形
无脑回病10（83症65）
平脑症
脑回小畸形
脑回肥厚
排除:
胼胝体先天性畸形（83Q04.065）
Q04.4 视隔发育不全（57SOD34）
Q04.5 巨脑症
Q04.6 先天性脑囊肿
脑穿通（61孔洞脑82）畸形
脑裂畸形
排除:
获得性脑穿通性囊肿（61G93.082）
Q04.8 其它特指的脑先天性畸形
脑回肥厚
Q04.9 未明确的脑先天性畸形
先天性:
.异常 }
.畸形 } 脑 NOS
.疾病76或损伤 }
.多发性异常 }

Q05 脊柱裂
包括： 积水性脑膜突出（33脊髓8537）
脑膜突出（33脊髓8537）
脊髓85脊膜膨出
脊髓85突出
脊髓85脊膜突出
脊柱裂
脊柱裂（33开放性37）（33囊肿性37）
脊髓85中央管突出
排除： 基底压迹（85Arnold-Chiari 74）综合症（85Q07.074）
隐性脊柱裂（85Q76.074）
Q05.0 伴有脑积水的颈部脊柱裂
Q05.1 伴有脑积水的胸部脊柱裂
脊柱裂:
背部 }
胸腰部 } 伴有脑积水的
Q05.2 伴有脑积水的腰部脊柱裂
伴有脑积水的腰骶脊柱裂
Q05.3 伴有脑积水的骶骨脊柱裂
Q05.4 伴有脑积水的未明确的脊柱裂
Q05.5 没有脑积水的颈部脊柱裂
Q05.6 没有脑积水的胸部脊柱裂
脊柱裂:
背部 NOS
胸腰部 NOS
Q05.7 没有脑积水的腰部脊柱裂
腰骶脊柱裂 NOS
Q05.8 没有脑积水的骶骨脊柱裂
Q05.9 未明确的脊柱裂

Q06 其它先天性脊髓0畸形
Q06.0 无脊髓28（6畸形69）
Q06.1 脊髓38发育不全和异常
脊髓9发育不全
脊髓9发育不良
Q06.2 脊髓70纵裂
Q06.3 其它先天性马尾畸形
Q06.4 脊髓41积水
椎管积水
Q06.8 其它特指的脊髓41先天性畸形
Q06.9 未明确的脊髓19先天性畸形
先天性:
.异常 }
.畸形 } 脊髓16或髓16膜 NOS
.疾病69或损伤 }

Q07 神经系统的其它先天性畸形
排除： 家族性自主神经异常 [赖-戴二氏（43Riley-Day20）综合症] （43G90.120）
神经纤维瘤病30（43非恶性20）（43Q85.020）
Q07.0 阿-基氏（73Arnold-Chiari 40）综合症
基底压迹综合症
小脑扁桃体下移畸形
小脑延髓64下疝畸形
Q07.8 其它特指的神经系统先天性畸形
神经发育不全
臂丛移位
颌动瞬目综合症
马库斯 耿氏（28Marcus Gunn's 52）综合症
Q07.9 未明确的神经系统先天性畸形
先天性:
.异常 }
.畸形 } 神经系统 NOS
.疾病18或损伤 }