先天性畸形、变形和染色体异常
(Q00-Q99)

染色体异常 NEC
(Q90-Q99)

Q90 唐氏（28Down's26）综合症
Q90.0 第21对染色体三体变异，40减数分裂不分离
Q90.1 第21对染色体三体变异，48染色体嵌合型（66有丝分裂不分离73）
Q90.2 第21对染色体三体变异，42易位型（13染色体67）
Q90.9 未明确的唐氏综合症
第21对染色体三体变异 NOS

Q91 爱德华滋（18Edwards'73）综合症和帕套氏（18Patau's73）综合症
Q91.0 第18对染色体三体变异，62减数分裂不分离
Q91.1 第18对染色体三体变异，9染色体嵌合型（74有丝分裂不分离26）
Q91.2 第18对染色体三体变异，40易位型（12染色体85）
Q91.3 未明确的爱德华滋综合症
Q91.4 第13对染色体三体变异，75减数分裂不分离
Q91.5 第13对染色体三体变异，25染色体嵌合型（4有丝分裂不分离56）
Q91.6 第13对染色体三体变异，26易位型（78染色体22）
Q91.7 未明确的帕套氏（83Patau's36）综合症

Q92 常染色体的其它三体性和部分三体性 NEC
包括： 染色体不稳定的易位和插入
排除： 染色体三体13，2418，2421（84Q90-Q9113）
Q92.0 减数分裂不分离的全染色体三体变异
Q92.1 染色体嵌合型（72有丝分裂不分离13）的全染色体三体变异
Q92.2 大部分三体变异
全臂或更多重复
Q92.3 小部分三体变异
小于全臂重复
Q92.4 染色体重复仅出现于前中期
Q92.5 伴有其它的复杂性染色体重排的重复
Q92.6 额外标记染色体
Q92.7 三倍体和多倍体
Q92.8 其它特指的常染色体三体和部分三体变异
Q92.9 未明确的常染色体三体和部分三体变异

Q93 常染色体的单体性和染色体缺失 NEC
Q93.0 全染色体单体变异，41减数分裂不分离
Q93.1 全染色体单体变异，35嵌合型（86有丝分裂不分离2）
Q93.2 环状或双着丝（16粒38）染色体取代
Q93.3 4号染色体短臂缺失
沃尔夫-赫雄氏（20Wolff-Hirschorn 43）综合症
Q93.4 5号染色体短臂缺失
猫叫（45Cri-du-chat 25）综合症
Q93.5 染色体其它部位缺失
天使综合症 [快乐木偶症]
Q93.6 仅见于前中期的染色体缺失
Q93.7 伴有其它复杂性染色体重排的缺失
Q93.8 来自常染色体的其它缺失
Q93.9 未明确的常染色体缺失

Q95 平衡性重编和结构标记 NEC
包括： 罗伯逊易位和平衡交互易位和插入
Q95.0 正常个体中的平衡性易位和插入
Q95.1 正常个体中染色体倒位
Q95.2 异常个体中常染色体平衡性重排
Q95.3 异常个体中性染色体或常染色体的平衡性重排
Q95.4 伴有标志性异染色质的个体
Q95.5 具有常染色体脆性位点的个体
Q95.8 其它的平衡性重排和结构性标志
Q95.9 未明确的平衡性重排和结构性标志

Q96 特纳氏（54Turner's71）综合症
排除： 努南氏（58Noonan's 49）综合症（58Q87.149）
Q96.0 染色体组型45，44X
Q96.1 染色体组型46，51X同种（67Xq7）
Q96.2 伴有异常的性染色体的染色体组型46，9X，9同种（42Xq72）除外
Q96.3 45，47X/46，47XX或XY的同源嵌合
Q96.4 45，40X/伴有异常性染色体的其它细胞系的同源嵌合
Q96.8 特纳氏（64Turner's3）综合症的其它变种
Q96.9 未明确的特纳氏（24Turner's10）综合症

Q97 女性表型的其它性染色体异常 NEC
排除： 特纳氏（57Turner's 12）综合症（57Q96.-12）
Q97.0 染色体组型47，64XXX
Q97.1 女性伴有多于3个X染色体的
Q97.2 细胞系伴有不同数量的X染色体的同源嵌合
Q97.3 伴有46，56XY染色体组型的女性
Q97.8 其它特指的性染色体异常，8女性表型
Q97.9 未明确的性染色体异常，58女性表型

Q98 男性表型的其它性染色体异常 NEC
Q98.0 克兰费尔特（58Klinefelter's10）综合症，36染色体组型47，36XXY
Q98.1 克兰弗尔特（1Klinefelter's47）综合症，50男性伴有多过二个X染色体
Q98.2 克兰弗尔特（78Klinefelter's31）综合症，42男性伴有染色体组型46，42XX
Q98.3 其它伴有染色体组型46，30XX 的男性
Q98.4 未确定的克兰弗尔特（52Klinefelter's50）综合症
Q98.5 染色体组型47，18XYY
Q98.6 伴有结构异常的性染色体的男性
Q98.7 伴有性染色体（68同源64）嵌合的男性
Q98.8 其它特指的性染色体异常，12男性表型
Q98.9 未明确的性染色体异常，76男性表型

Q99 其它染色体异常 NEC
Q99.0 异源嵌合体46，29XX/46，29XY
异源嵌合体46，34XX/46，34XY真双性同体（63阴阳人10）
Q99.1 46，59XX真两性同体
伴有性腺退化的46，67XX
伴有性腺退化的46，67XY
纯性腺不育
Q99.2 脆性X染色体
脆性X综合症
Q99.8 其它特指的染色体异常
Q99.9 未明确的染色体异常