丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶(PK)缺乏症是无氧酵解代谢途径中最常见的酶缺陷症,但其发病率远低于G-6PD缺乏症,因PK缺乏症为常染色体隐性遗传,纯合子...

血红蛋白病
血红蛋白由四条多肤链(珠蛋白链)各结合一个血红素组成的近似于球形的结合蛋白,分子量64 458。珠蛋白的几种多肽链都是在各自的遗传...

再生障碍性贫血
(一)纯红细胞再生障碍性贫血 纯红细胞再生障碍性贫血也称纯红再障,是指累及红细胞生成而不影响粒细胞和血小板生成的贫...

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