珠蛋白生成障碍性贫血
也称“海洋性贫血”、“地中海贫血”。为规范名词。为一组遗传性溶血性血红蛋白病。常见的有a海洋性贫血和β海洋性贫血,轻者症状轻微甚至无...

α海洋性贫血
因α珠蛋白基因缺陷或缺失,导致α珠蛋白链合成减少或缺乏、红细胞内的血红蛋白A1、A2和血红蛋白F减少而引起的血红蛋白病。

静止型α海洋性贫血
4个α基因仅缺失1个的α海洋性贫血,无临床症状。α链和β链合成速度核素测定有诊断意义。

标准型α海洋性贫血
4个a基因缺失2个的α海洋性贫血,具有轻度临床表现。α链和β链合成速度核素测定有诊断意义。

血红蛋白H病
一种缺失3个α链基因的α海洋性贫血。红细胞渗透脆性下降,临床有轻度至重度贫血表现,感染或服用氧化剂类药物后贫血加重并可出现黄疸...

血红蛋白Bart胎儿水肿综合征
缺失4个α链基因的α海洋性贫血,为最严重的类型。胎儿多在妊娠30~40周于宫内死亡或产后数小时死亡。胎儿明显苍白,全身水肿伴腹水,肝、...

β海洋性贫血
一种常染色体显性遗传的海洋性贫血。因β珠蛋白基因缺陷或缺乏,导致β珠蛋白链合成减少或缺乏而表现病态。其轻型临床无或仅轻度贫血,...

遗传性胎儿血红蛋白持存综合征
一种因遗传异常,使红细胞内高浓度的胎儿血红蛋白持续存在至成年的状态。为常染色体显性遗传。血红蛋白电泳检查可见血红蛋白F(HbF)增...

高铁血红蛋白血症
血液中高铁血红蛋白含量超过1%而引起的疾病。可能由某些具有氧化性能的药物引起,也可因先天性缺乏还原型辅酶I高铁血红蛋白还原酶所...

硫化血红蛋白血症
血中硫化血红蛋白增加所致的一种疾病。多因服用磺胺、非那西丁等药物或由便秘等引发。临床表现为发作性皮肤蓝色紫绀、头昏、气急、腹痛...

上一页    [5]    [6]    7    [8]    [9]    下一页