肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson disease，WD)，于1912年由Wilson作确切详尽报道而命名。本病是一...

粘多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组遗传性溶酶体贮积症，是由于降解各种粘多糖所需的溶酶体酶缺陷，造成不能完全降解的粘多...

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一大类遗传性糖代谢障碍疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美...