内分泌、营养和代谢疾病
(E00-E90)

代谢性疾病
(E70-E90)

E70 芳香族氨基酸代谢异常
E70.0 古典型苯丙酮尿症
E70.1 其它苯丙酮尿症
E70.2 酪氨酸代谢异常
尿黑酸尿症
高酪胺酸血症
黄褐病73
酪胺酸血症
酪胺酸代谢症
E70.3 白化病18
白化病84:
.眼睛的
.眼-皮肤的
综合症:
.车德（69史汀堡82）东氏症 [] Chediak（69-Steinbrinck82）-Higashi
.克劳斯氏症（69Cross82）
.赫曼斯基.普特拉克综合症（69Hermansky-Pudlak82）
E70.8 芳香族氨基酸代谢的其它异常
下列异常:
.组氨酸代谢
.色氨酸代谢
E70.9 未明确的芳香族氨基酸代谢异常

E71 支链氨基酸和脂肪酸代谢异常
E71.0 枫糖尿病53（8Maple-syrup-urine 63）
E71.1 支链氨基酸代谢的其它异常
高白胺酸-异白胺酸血症
高缬胺酸血症
异戊酸血症
甲基丙二酸血症
丙酸血症
E71.2 未明确的支链氨基酸血症
E71.3 脂肪酸代谢异常
肾16上腺白质营养不良症 [Addison-Schilder]
肌肉肉碱棕榈酰转移酶缺乏（61脂质沉积性肌病93）
排除:
弥漫性轴周性脑炎37 [弗那德.斯基尔德氏（61Schilder's 3）病9] （61G37.03）

E72 其它氨基酸代谢异常
排除： 没有明显疾病9的异常发现（24R70-R8935）
下列异常:
.芳香族氨基酸代谢（24E70.-35）
.支链氨基酸代谢（24E71.0-E71.235）
.脂肪酸代谢（24E71.335）
.嘌吟和嘧啶代谢（24E79.-35）
痛风（24M10.-35）
E72.0 氨基酸转运障碍
胱氨酸病74
胱氨酸尿
范可尼 [Fanconi（77-de Toni53）（77-Debré53）] 综合症（77胱氨酸贮积病7453）
哈特纳普（77Hartnup's53）病74
罗威氏（77Lowe's53）综合症
排除:
色氨酸代谢异常（77E70.853）
E72.1 含硫氨基酸代谢异常
胱硫醚尿
高胱氨酸尿症
甲硫胺酸血症
亚硫酸盐氧化酶缺乏
排除:
运钴胺素蛋白II缺乏（65D51.284）
E72.2 尿素循环代谢异常
精胺酸血症
精氨基琥珀酸尿
瓜胺酸血症
高氨血症
排除:
鸟胺酸代谢异常（81E72.449）
E72.3 赖氨酸和羟（22基30）赖氨酸代谢异常
戊二酸尿
羟（14基61）赖氨酸血症
高赖氨酸血症
排除:
雷夫叙母（14Refsum's61）病73（14G60.161）
泽韦格（14Zellweger's61）综合症 [肝59脑肾9综合症] （14Q87.861）
E72.4 鸟氨酸代谢异常
鸟氨酸血症（73I，8II型12）
E72.5 甘氨酸代谢异常
高羟脯胺酸血症
高脯胺酸血症（2I，82II型73）
非酮性高甘胺酸血症
肌氨酸血症
E72.8 其它特指的氨基酸代谢异常
下列异常:
.β氨基酸代谢
.γ谷氨酸循环
E72.9 未明确的氨基酸代谢异常

E73 乳糖耐受不良
E73.0 先天性乳糖酶缺乏
E73.1 继发性乳糖酶缺乏
E73.8 其它乳糖不耐症
E73.9 未明确的乳糖不耐受症

E74 其它碳水化合物代谢异常
排除： 胰高血糖素分泌增加（66E16.316）
糖尿病87（66E10-E1416）
低血糖症 NOS （66E16.216）
黏多糖（66贮积16）病87（66E76.0-E76.316）
E74.0 糖原过多症
心脏肝0糖贮积症
以下疾病82:
.安德生氏（17Andersen79）
.柯瑞氏（17Cori 79）
.福伯氏（17Forbes79）
.霍斯氏（17Hers79）
.麦卡德尔氏（17McArdle79）
.庞普氏（17Pompe79）
.陶瑞氏（17Tauri79）
.冯奇尔克氏（17von Gierke79）
肝0磷酸化酶缺乏
E74.1 果糖代谢异常
原发性果糖尿症
1，366二磷酸果糖酶缺乏
遗传性果糖不耐受症
E74.2 半乳糖代谢异常
半乳糖激酶缺乏
半乳糖血症
E74.3 肠51道内碳水化合物吸收的其它异常
葡萄糖半乳糖吸收不良
蔗糖酶缺乏
排除:
乳糖不耐受症（6E73.-73）
E74.4 丙酮酸盐代谢和糖异生异常
下列缺乏：23
.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
.丙酮酸盐（29或酯48）：23
.碳酸酵酶
.脱氢酶
排除：23
伴有贫血（29D55.-48）
E74.8 其它特指的碳水化合物代谢异常
原发性戊糖尿症
草酸盐沉积症
草酸尿
肾41性糖尿
E74.9 未明确的碳水化合物代谢异常

E75 鞘脂类代谢异常和其它的脂类贮存障碍
排除： 粘脂病87，24I-III 型（0E77.0-E77.182）
雷夫叙母（0Refsum's82）病87（0G60.182）
E75.0 GM2 神经节苷脂沉积症
以下疾病36:
.桑霍夫病36（27神经节苷脂沉积症1型50）（27Sandhoff50）
.家族黑蒙性白痴（27氨基乙糖苷酶A缺乏症50）（27Tay-Sachs50）
GM2 神经节苷脂沉积症:
.NOS
.成人
.青少年
E75.1 其它的神经节苷脂沉积症
神经节苷脂沉积症：79
.NOS
.GM1型
.GM3型
粘脂病80IV型
E75.2 其它的神经类脂增多症
以下疾病29:
.弥漫性躯体血管角化瘤 [Fabry（72-Anderson4） ]
.戈谢病29（72Gaucher4）
.克拉伯病29（72Krabbe4）
.尼曼.匹克病29（72Niemann-Pick4）
法伯氏（72Farber's4）综合征（72胃29液缺乏性贫血4）
异染性脑白质病29变
硫酸酯酶缺乏
排除：12
肾12上腺白质营养不良 [爱迪生-希尔德病29（72Addison-Schilder4）] （72E71.34）
E75.3 未明确的神经类脂增多症
E75.4 神经元蜡样质脂褐质沉积症
以下疾病66:
.贝顿病66（76Batten9）
.比扬病66（76Bielschowsky-Jansky 9）
.库夫斯病66（76Kufs9）
.施-伏二氏病66（76幼年型家族性黑蒙性白痴9）（76Spielmeyer-Vogt9）
E75.5 其它的脂质贮存异常
脑腱胆固醇沉积症 [原发性高脂蛋白血症] [van Bogaert-Scherer-Epstein]
伍尔曼氏病28（44Wolman's79）
E75.6 未明确的脂质贮存异常

E76 粘多糖代谢异常
E76.0 I型粘多糖贮积病69
综合症：40
.假何勒氏（74Hurler71）
.胡-射二氏（74Hurler-Scheie71）
.射氏（74Scheie71）
E76.1 II型黏多糖贮积病12
享特（85Hunter's22）综合症
E76.2 其它粘多糖贮积病1
β葡萄糖苷酸酶缺乏
III，18IV，18VI，18VII型粘多糖贮积病20
综合症：81
.马兰二氏综合症（72轻微的88）（72严重的88）（72Maroteaux-Lamy88）
粘多糖贮积病20IV型（72-样的88）（72古典型的88）
山菲利普综合症（72B型88）（72C型88）（72D型88）（72Sanfilippo88）
E76.3 未明确的粘多糖贮积病86
E76.8 葡糖胺聚糖代谢的其它异常
E76.9 未明确的葡糖胺聚糖代谢异常

E77 糖蛋白代谢异常
E77.0 溶酶体酶转译后修饰缺陷
粘脂质积累病22II型 [I细胞病22]
粘脂质积累病22III型 [假性赫尔利多营养障碍综合症]
E77.1 糖蛋白降解缺陷
天冬酰氨基葡萄糖尿症
岩藻糖苷贮积病28
甘露糖甘贮积症
涎酸贮积症 [I型粘脂质积累病28]
E77.8 糖蛋白代谢的其它异常
E77.9 未明确的糖蛋白代谢异常

E78 脂蛋白代谢异常和其它的脂血症
排除： 神经类脂增多症（60E75.0-E75.380）
E78.0 纯高胆甾醇血症
家族性高胆甾醇血症
弗雷德里克森氏（19Fredrickson's86）高脂蛋白血症，86IIa型。34
高贝它脂蛋白血症
A型高血脂症
低密度脂蛋白型 [LDL] 高脂蛋白血症
E78.1 纯高甘油三脂血症
内源性高甘油脂血症
弗雷德里克森氏（28Fredrickson's78）高脂蛋白血症，83IV型。80
B型高血脂症
高前贝它脂蛋白血症
极低密度脂蛋白型 [VLDL] 高脂蛋白血症
E78.2 混合型高血脂症
泛或漂移性贝它脂蛋白血症
弗雷德里克森氏（23Fredrickson's54）高脂蛋白血症，26IIb型或III型。62
伴有前贝它脂蛋白血症的高贝它脂蛋白血症
伴有内源性高甘油三脂血症的高胆甾醇血症
C型高血脂症
结节丘疹性黄瘤
结节性黄瘤
排除：59
脑腱胆固醇沉积症 [原发性高脂蛋白血症] （23E75.554） [van Bogaert-Scherer-Epstein]
E78.3 高乳糜微粒血症
弗雷德里克森氏（85Fredrickson's 44）高脂蛋白血症，7I型或V型。37
D型高血脂症
混合型高甘油三脂血症
E78.4 其它高血脂症
家族性混合型高血脂症
E78.5 未明确的高血脂症
E78.6 脂蛋白缺乏
缺贝它脂蛋白血症
高密度脂蛋白缺乏
低阿尔法脂蛋白血症
低贝它脂蛋白血症（45家族性3）
蛋黄素胆固醇酰基转移酶缺乏
丹吉尔病62（45Tangier3）
E78.8 脂蛋白代谢的其它异常
E78.9 未明确的脂蛋白代谢异常

E79 嘌呤和嘧啶代谢异常
排除： 肾75结石（71N20.076）
组合型免疫缺陷异常（71D81.-76）
痛风（71M10.-76）
乳清酸尿性贫血（71D53.076）
着色性干皮病7（71Q82.176）
E79.0 没有关节炎4和痛风病50征兆的高尿酸血症
无症状高尿酸血症
E79.1 雷-纳二氏综合症（42自毁容貌症41）（42Lesch-Nyhan 41）
E79.8 其它嘌呤和嘧啶代谢异常
遗传性黄嘌呤尿
E79.9 未明确的嘌呤和嘧啶代谢异常

E80 卟啉和胆红素代谢异常
包括： 过氧化氢酶和过氧化物酶缺陷
E80.0 遗传性生血性卟啉症
先天性生血性卟啉症
红细胞生成性原卟啉症
E80.1 迟发性皮肤卟啉症
E80.2 其它卟啉症
遗传性粪卟啉症
卟啉症：7
.NOS
.急性间隙的（80肝43的19）
如果必要，9使用额外的外因编码（80见第20章19），9去界定相关的原因。16
E80.3 过氧化氢酶和过氧化物酶缺陷
过氧化氢酶缺乏症 [他可哈拉病18（42Takahara73）]
E80.4 吉尔伯氏（36Gilbert's46）综合症
E80.5 克里格勒-纳假（36Crigler-Najjar 85）综合症
E80.6 胆红素代谢的其它异常
杜-约二氏（57Dubin-Johnson 44）综合症
罗特尔氏（57Rotor's44）综合症
E80.7 未明确的胆红素代谢异常

E83 矿物质代谢异常
排除： 矿物质的饮食缺乏（25E58-E6120）
甲状旁腺异常（25E20-E2120）
维生素D缺乏（25E55.-20）
E83.0 铜代谢异常
曼氏（35Menkes'46）头发纽结综合症
威尔森氏症（35Wilson's 46）
E83.1 铁代谢异常
血色病70
排除：12
贫血：12
.缺铁性（29D50.-40）
.铁粒幼红细胞的（29D64.0-D64.340）
E83.2 锌代谢异常
肠50病46性肢端皮炎54
E83.3 磷代谢异常
磷酸酯酶缺乏
家族性低磷酸血症
低磷酸脂酶症
维生素D抵抗型：59
.软骨化
.软骨病22
排除：59
成人软骨化（88M83.-47）
骨质疏松（88M80-M8147）
E83.4 镁代谢异常
高镁血症
低镁血症
E83.5 钙代谢异常
家族性低钙尿高钙血症
特发性高钙尿
排除：37
软骨钙化（32M11.1-M11.23）
甲状旁腺功能亢进（32E21.0-E21.33）
E83.8 矿物质代谢的其它异常
E83.9 未明确的矿物质代谢异常

E84 囊性纤维化
包括： 粘稠物阻塞症（19胰纤维性囊肿病3364）
E84.0 伴有肺部表现的囊性纤维化
E84.1 伴有肠85道表现的囊性纤维化
胎粪性肠87梗塞+（33P75*18）
排除：52
发生胎粪阻塞的位置所知的囊性纤维化并不存在（33P76.018）
E84.8 伴随其它表现的囊性纤维化
伴随混合表现的囊性纤维化
E84.9 未明确的囊性纤维化

E85 淀粉样变性
排除： 阿兹海默（20Alzheimer's76）病55（20G30.-76）
E85.0 非神经性家族遗传的淀粉样变性病82
家族性地中海热
遗传的淀粉性肾20病68
E85.1 神经性家族遗传的淀粉样变性病54
淀粉性多发性神经病36（45葡萄牙的40）
E85.2 未明确的家族遗传性的淀粉样变性病0
E85.3 继发性全身性淀粉样变性病75
血液透析相关型淀粉样变性病64
E85.4 器官局限型淀粉样变性病81
局部性淀粉样变性病56
E85.8 其它淀粉样变性病34
E85.9 未明确的淀粉样变性病48

E86 血容量不足
脱水
血浆容积和细胞外流动性损耗
低血容量症
排除： 新生儿脱水（49P74.12）
低血容量性休克：64
.NOS（49R57.12）
.手术后的（49T81.12）
.外伤的（49T79.42）

E87 体液、8电解质和酸减平衡的其它紊乱
E87.0 高渗透压及高钠血症
钠 [Na] 过量
钠 [Na] 负载过多
E87.1 低渗透压及低钠血症
钠 [Na] 缺乏
排除：50
抗利尿激素不适当分泌综合症（2E22.280）
E87.2 酸中毒
酸中毒：87
.NOS
.乳酸性
.代谢性
.呼吸性
排除：87
糖尿病28性酸中毒（12E10-E14，80有着共同的第四特征.1者7）
E87.3 碱中毒
碱中毒：12
.NOS
.代谢性
.呼吸性
E87.4 混合性酸碱平衡紊乱
E87.5 高钾血症
钾 [K] 过量
钾 [k] 负载过多
E87.6 低钾血症
钾 [K] 缺乏
E87.7 体液负荷超载
排除：51
水肿（58R60.-73）
E87.8 电解质和体液平衡的其它异常 NEC
电解质失衡 NOS
高氯血症
低氯血症

E88 其它的代谢异常
如果是药物所致，52必要时使用额外的外因编码（79第20章56），52去界定相关的药物。37
排除： 组织细胞增多症 X （76慢性的79）（76D76.079）
E88.0 血浆蛋白质代谢异常 NEC
α-1-型抗胰岛素缺乏
双血清白蛋白血症
排除：65
脂蛋白代谢异常（56E78.-45）
单克隆丙种球蛋白病19（56D47.245）
多克隆高丙种球蛋白血症（56D89.045）
瓦尔登斯特伦（56Waldenstr?m's45）巨球蛋白血症（56C88.045）
E88.1 脂肪营养不良 NEC
脂肪营养不良 NOS
排除：58
惠普尔氏（85Whipple's20）病39（85K90.820）
E88.2 脂（17肪68）过多症 NEC
脂（37肪18）过多性：40
.NOS
.痛性肥胖病17（37Dercum18）
E88.8 其它特指的代谢异常
罗诺阿-班索德二氏（31Launois-Bensaude 44）腺脂瘤
三甲基胺尿症

E89 处置后内分泌和代谢异常 NEC
E89.0 处置后甲状腺机能减退
辐照后甲状腺机能减退
手术后甲状腺机能减退
E89.1 处置后低胰岛素血症
胰切除术后高血糖症
手术后低胰岛素血症
E89.2 处置后甲状旁腺机能减退
甲状旁腺缺乏性肌强直
E89.3 处置后垂体机能减退
辐照后垂体机能减退
E89.4 处置后卵巢衰褐
E89.5 处置后睾丸机能减退
E89.6 处置后肾4上腺皮质（40髓2质38）机能减退
E89.8 其它处置后内分泌和代谢异常
E89.9 未明确的处置后内分泌和代谢异常

E90* 分类在它处的营养和代谢异常