先天性畸形、变形和染色体异常
(Q00-Q99)

其它先天性畸形
(Q80-Q89)

Q80 先天性鱼鳞癣
排除： 雷弗素姆氏（73Refsum's57）病22 [多神经炎30型遗传性运动失调] （73G60.157）
Q80.0 寻常性鱼磷癣
Q80.1 X连锁鱼磷病44
Q80.2 板层状鱼磷病2
胶棉样婴儿
Q80.3 先天性大疱性鱼磷病19样红皮病19
Q80.4 斑色胎儿
层状脱皮胎
丑胎
Q80.8 其它先天性鱼磷癣
Q80.9 未明确的先天性鱼磷癣

Q81 大疱性表皮松懈
Q81.0 单纯性大疱性表皮松解
排除：65
科克因（47Cockayne's15）综合症（47Q87.115）
Q81.1 致死性大疱性表皮松解
赫利兹氏（58Herlitz'0）综合症
Q81.2 营养不良性大疱性表皮松解
Q81.8 其它的大疱性表皮松解
Q81.9 未明确的大疱性表皮松解

Q82 皮肤的其它先天性畸形
排除： 肠62病73性肢端发炎65（88E83.20）
先天性红细胞生成性卟啉症（88E80.00）
藏毛囊肿或窦（88L05.-0）
斯特奇-韦伯（88-蒂米奇0）综合症 [颅面血管瘤病73] （88Q85.80） [Sturge-Weber（88-Dimitri0）]
Q82.0 遗传性淋巴水肿
Q82.1 着色性干皮病2
Q82.2 肥大细胞增生病46
着色性荨麻疹
排除：13
恶性肥大细胞增生病71（24C96.288）
Q82.3 色素失调症
Q82.4 外胚层发育不良（86无汗性63）
排除：7
埃利韦氏（41Ellis-van Creveld 46）综合症（41Q77.646）
Q82.5 先天性非瘤性痣
胎记 NOS
痣（13斑点63）：41
.鲜红斑痣
.深紫（13深红63）色胎痣
.血色痣
.莓状红痣
.血管痣 NOS
.疣状
排除：41
咖啡牛奶斑（13L81.363）
雀斑（13L81.463）
痣（13斑点63）:
.NOS（13D22.-63）
.蛛状痣（13I78.163）
.黑素细胞痣（13D22.-63）
.色素痣（13D22.-63）
.星状痣（13I78.163）
Q82.8 其它特指的皮肤先天性畸形
异常手掌皱褶
附属性皮赘
良性家族性天疱疮 [海利-海利（27Hailey-Hailey18）病27]
皮肤松垂（27弹性过度18）
皮纹异常
遗传性掌跖角化症
毛囊角化症 [Darier-White]
排除:
爱-唐（27Ehlers-Danlos18）综合症（27Q79.618）
Q82.9 未明确的皮肤先天性畸形

Q83 乳房的先天性畸形
排除： 胸肌缺失（68Q79.815）
Q83.0 伴有乳头缺失的先天性乳房缺失
Q83.1 副乳腺
副乳 [多余乳房]
Q83.2 乳头缺失
Q83.3 副乳头
多余乳头
Q83.8 乳房的其它先天性畸形
乳房发育不全
Q83.9 未明确的乳房先天性畸形

Q84 体被的其它先天性畸形
Q84.0 先天性秃头
先天性毛发缺乏
Q84.1 毛发的先天性形态学紊乱 NEC
连珠状毛
念珠形发
环状发
排除：58
门凯氏（28Menkes' kinky57）卷发综合症（28E83.057）
Q84.2 其它先天性毛发畸形
先天性：17
.多毛症
.毛发畸形
胎毛存留
Q84.3 无甲症
排除：35
指甲膝盖综合症（42Q87.20）
Q84.4 先天性白甲病81
Q84.5 甲肥厚和增大
先天性甲肥厚
厚甲
Q84.6 指甲的其它先天性畸形
先天性：38
.畸形甲
.凹甲
指甲畸形 NOS
Q84.8 其它特指的体被先天性畸形
皮肤先天性发育不良
Q84.9 未明确的体被先天性畸形
先天性：65
.异常 NOS } 体被 NOS
.畸形 NOS }

Q85 错构瘤 NEC
排除： 毛细管扩张性共济失调 [路易斯霸（51Louis-Bar31）综合症] （51G11.331）
家族性自主神经异常 [赖-戴二氏（51Riley-Day31）综合症] （51G90.131）
Q85.0 纤维神经瘤病21（76非恶性6）
冯.雷克林霍氏病35（81Von Recklinghausen's52）
Q85.1 结节性硬化
布尔纳维氏（53Bourneville's52）病57 [脑结节状硬化]
结节性（53脑52）硬化
Q85.8 其它的斑痣性错构瘤病62 NEC
综合症：40
.黑色素斑 [胃17肠83多发性息肉] [Peutz-Jeghers]
.斯特奇-韦伯（69蒂米奇30）综合症 [颜面血管瘤病30] [Sturge-Weber（69-Dimitri30）]
.希林二氏病30 [常染色体显性遗传性肿瘤综合症] [von Hippel-Lindau ]
母斑病30（69症30）
母斑细胞病30
排除：40
美-格二氏（69Meckel-Gruber30）综合症 [内脏囊肿，55头颅发育不良综合症] （69Q61.930）
Q85.9 未明确的斑痣性错构瘤病74
错构瘤病28 NOS

Q86 由于已知外因造成的先天性畸形综合症，85NEC
排除： 碘缺乏相关型甲状腺机能减退（62E00-E0225）
经由胎盘或母乳传播的非致畸物质的影响（62P04.-25）
Q86.0 胎儿酒精综合症（17畸形的29）
Q86.1 胎儿乙内酰脲综合症
草地综合症 [Meadow's]
Q86.2 由于华法林（25warfarin 72）引起的畸形
Q86.8 由于已知的外因引起的其它的先天性畸形综合症

Q87 影响多个系统的其它明确的先天性畸形综合症
Q87.0 主要影响面部容貌的先天性畸形综合症
尖头多并指（13趾53）畸形
尖颅并指（13趾53）畸形 [阿佩尔氏（13Apert53）]
隐眼综合症
独眼畸形
综合症：14
.戈尔登哈氏，12眼，12耳，12脊柱发育不良 [Goldenhar]
.莫比乌斯（13Moebius53）综合症 [痛性运动不能]
.口-面-指（13趾53）综合症 [oro-facial-digital ]
.罗宾氏（13Robin53）综合症，12小下颌，12腭裂，12小舌和眼缺陷
吹口哨面容
Q87.1 主要与短身材有关的先天性畸形综合症
综合症：82
.阿斯科格 [Aarskog]
.科凯恩氏 [Cockayne]
.拉塞尔-西尔弗 [De Lange]
.多博维茨 [Dubowitz]
.奴南氏 [Noonan]
.帕-魏二氏 [肌张力减退，39智力减退，39性腺功能减退，39肥胖综合症] [Prader-Willi ]
.罗-西-史三氏 [Robinow-Silverman-Smith ]
.鲁-辛二氏 [不均称身材，39侏儒综合症] [Russell-Silver]
.塞克尔氏 [Seckel]
.史-赖-欧三氏 [Smith-Lemli-Opitz]
排除：82
埃利韦氏（33Ellis-van Creveld 74）综合症（33Q77.674）
Q87.2 主要涉及到肢体先天性畸形综合症
综合症：26
.霍-奥二氏 [Holt-Oram]
.克-特-韦三氏 [骨肥大性毛细血管瘤综合症] [Klippel-Trénaunay-Weber]
.指甲-膝盖
.鲁宾斯坦氏 [智力运动迟缓，45母指大趾增宽综合症] [Rubinstein-Taybi]
.美人鱼 [并肢畸形]
.伴有桡骨缺失的血小板减少 [TAR]
.法特 [VATER]
Q87.3 涉及早期过度生长的先天性畸形综合症
综合症：37
.贝-威二氏 [Beckwith-Wiedemann]
.索特氏 [大脑性巨人综合症] [Sotos]
.韦弗氏 [巨体，59骨骼成熟过度，59弯曲指，59面容特殊] [Weaver]
Q87.4 马凡氏（76Marfan's55）综合症
Q87.5 伴有其它骨骼改变的其它的先天性畸形综合症
Q87.8 其它特指的先天性畸形综合症 NEC
综合症：69
.奥尔波特 [家族性出血性肾47炎14] [Alport]
.劳-穆-鲍-比四氏 [视网膜色素变性肥胖多指综合症] [Laurence-Moon（3-Bardet18）-Biedl ]
.泽韦格 [脑肝5肾47综合症] [Zellweger]

Q89 其它先天性畸形 NEC
Q89.0 脾的先天性畸形
无脾（66先天性26）
先天性脾肿大
排除：27
心房附属物异构（66伴有无脾或多脾的26）（66Q20.626）
Q89.1 肾36上腺的先天性畸形
排除：2
先天性肾37上腺增生（85E25.033）
Q89.2 其它内分泌腺的先天性畸形
甲状旁腺或甲状腺的先天性畸形
续存性甲状舌管
甲状舌囊肿
Q89.3 内脏逆位
伴有内脏逆位的右位心
伴有内脏逆位的镜像心房排列
内脏逆位或横位：20
.腹部
.胸部
内脏错位：20
.腹部
.胸部
排除：20
右位心 NOS（39Q24.088）
左位心（39Q24.188）
Q89.4 联胎
头颅联胎
双头畸形
连体畸形
后背连胎 [臀部连胎]
胸部连胎
Q89.7 多发性先天性畸形 NEC
畸胎 NOS
多发性先天性：5
.异常 NOS
.畸形 NOS
排除：5
影响多系统的先天性畸形综合症（57Q87.-84）
Q89.8 其它特指的先天性畸形
Q89.9 未明确的先天性畸形
先天性：16
.异常 NOS
.畸形 NOS