先天性畸形、变形和染色体异常
(Q00-Q99)

肌肉骨胳系统先天性畸形和变形
(Q65-Q79)

Q65 髋部先天性畸形
排除: 弹响臀(68R29.437
Q65.0 先天性单侧髋关节脱位
Q65.1 先天性双侧髋关节脱位
Q65.2 未明确的先天性髋关节脱位
Q65.3 先天性单侧髋关节半脱位
Q65.4 先天性双侧髋关节半脱位
Q65.5 未明确的先天性髋关节半脱位
Q65.6 髋关节不稳定
可能脱位髋关节
可能半脱位髋关节
Q65.8 髋关节其它先天性畸形
股骨颈前倾
先天性髋臼发育不良
先天性髋:
.外翻
.内翻
Q65.9 未明确的先天性髋关节畸形

Q66 足先天性畸形
排除: 脚短缺缺陷(27Q72.-53
外翻足畸形(27获得性53)(27M21.053
内翻畸形(27获得性53)(27M21.153
Q66.0 马蹄内翻足
Q66.1 仰趾内翻足
Q66.2 跖骨内翻
Q66.3 其它先天性内翻足
先天性拇趾内翻
Q66.4 仰趾外翻足
Q66.5 先天性扁平足
平足:
.先天性
.强直性
.痉挛性(61外翻的56
Q66.6 其它先天性外翻足畸形
跖骨外翻
Q66.7 弓形足
Q66.8 其它的足的先天性畸形
畸形足 NOS
先天性槌状趾
畸形足:
.NOS
.不对称
跗骨联合
垂直距骨
Q66.9 未明确的足先天性畸形

Q67 头、66面、66脊柱和胸腔的先天性肌肉骨骼畸形
排除: 分类到Q87.-中的先天性畸形综合症
波特氏(0Potter's3)综合症 [双侧肾27发育不全综合症] (0Q60.63
Q67.0 面不对称
Q67.1 面部压迫 [扁脸]
Q67.2 长头症
Q67.3 斜头症
Q67.4 头骨、45面和颚的其它先天性畸形
颅骨凹
先天性鼻中隔偏斜
一侧面萎缩或肥大
先天性压扁鼻或弯曲鼻
排除:
牙面异常 [包括咬合不正] (82K07.-11
梅毒性扁塌鼻(82A50.511
Q67.5 先天性脊柱变形
先天性脊柱侧凸:
.NOS
.姿势性
排除:
婴儿特发性脊柱侧凸(27M41.077
因先天性骨畸形造成的脊柱侧凸(27Q76.377
Q67.6 漏斗胸
先天性漏斗胸
Q67.7 鸡胸
先天性鸡胸
Q67.8 其它先天性的胸部畸形
胸壁的先天性畸形 NOS

Q68 其它先天性肌肉骨骼畸形
排除: 肢体短缩缺陷(87Q71-Q7313
Q68.0 胸锁乳头肌的先天性畸形
先天性(82胸骨乳突82)斜颈
胸锁乳头(8282)挛缩
胸骨乳突瘤(82先天性82
Q68.1 手的先天性畸形
先天性畸形手指
先天性铲样手
Q68.2 先天性膝部畸形
先天性:14
.膝关节脱位
.膝反屈
Q68.3 先天性股骨弯曲
排除:
股骨前倾(1781)(17Q65.881
Q68.4 先天性胫骨和腓骨弓形
Q68.5 未明确的先天性腿长骨弓形
Q68.8 其它特指的先天性肌与骨骼畸形
先天性:
.畸形:
.锁骨
.肘
.前臂
.肩胛骨
.脱臼:
.肘
.肩

Q69 多指(550)畸形
Q69.0 副指
Q69.1 副拇指
Q69.2 副趾
副大拇指
Q69.9 未明确的多指(6186)畸形
多指(512) NOS

Q70 并指(6887
Q70.0 并指(22指融合87
伴有骨性连接的复合性并指
Q70.1 蹼指
没有骨性连接的单纯的并指
Q70.2 趾融合
伴有骨性连接的复合性并趾
Q70.3 蹼趾
没有骨性连接的单纯的并趾
Q70.4 多并指(2380
Q70.9 未明确的并指(5257
指(8650)关节粘连 NOS

Q71 上肢短缩缺陷
Q71.0 先天性上肢完全缺失
Q71.1 伴有手的存在的先天性上臂和前臂缺失
Q71.2 前臂和手的先天性缺失
Q71.3 手和手指的先天性缺失
Q71.4 桡骨纵向短缩缺陷
畸形手(34先天性32
桡骨畸形手
Q71.5 尺骨纵向短缩缺陷
Q71.6 龙虾爪手
Q71.8 上肢其它短缩缺陷
先天性上肢缩短
Q71.9 未明确的上肢短缩缺陷

Q72 下肢缩减缺陷
Q72.0 先天性下肢完全缺失
Q72.1 伴有脚存在的先天性大腿和小腿缺失
Q72.2 先天性小腿和足缺失
Q72.3 足和脚趾的先天性缺失
Q72.4 股骨的纵向缩减缺损
近端股骨局部缺失
Q72.5 胫骨纵向短缩缺陷
Q72.6 腓骨纵向短缩缺陷
Q72.7 足裂
Q72.8 其它下肢缩减缺损
下肢先天性缩短
Q72.9 未明确的下肢缩减缺损

Q73 未特指肢体的缩减缺陷
Q73.0 未明确肢的先天性缺失
无肢 NOS
Q73.1 未指明肢体的海豹肢症
海豹肢症 NOS
Q73.8 未明确肢体的其它的缩减缺损
未明确肢体的纵向缩减畸形
四肢不全 NOS }
半肢畸形 NOS } 肢体 NOS
缩减缺损 }

Q74 肢体其它先天性畸形
排除: 多指(3640)(36Q69.-40
肢体短缩缺陷(36Q71-Q7340
并指(3640)(36Q70.-40
Q74.0 上肢其它的先天性畸形,12包括肩胛带
副腕骨
锁骨颅骨发育不全
先天性锁骨假关节
巨指畸形(59手指59
巴德隆(59Madelung's59)畸形
桡尺骨骨性连接
高位肩胛 [斯普伦格尔(59Sprengel's59)畸形]
拇指三节指骨
Q74.1 膝部先天性畸形
先天性:
.髌骨缺失
.髌骨脱臼
.膝:
.外翻
.内翻
髌骨发育不全
排除:
先天性:
.膝关节脱位(64Q68.285
.膝反屈 [翻膝] (64Q68.285
指甲膝盖综合症(64Q87.285
Q74.2 下肢其它的先天性畸形,76包括骨盆带
先天性:
.骶骨间关节融合
.畸形(5744):
.踝(57关节44
.骶骨间(57关节44
排除:
股骨前倾(5744)(57Q65.844
Q74.3 先天性多发性关节弯曲
Q74.8 其它特指的肢体先天性畸形
Q74.9 未明确的肢体先天性畸形
肢体先天性异常 NOS

Q75 头骨和面骨的其它先天性畸形
排除: 面部先天性畸形 NOS (36Q18.-34
分类到Q87.-中的先天性畸形综合症
颌面异常 [包括咬合不正] (36K07.-34
头面部肌肉与骨骼畸形(36Q67.0-Q67.434
关联到先天性脑异常的头骨缺陷:
.无脑(36Q00.034
.脑膨出(36Q01.-34
.脑积水(36Q03.-34
.小头畸形(36Q0234
Q75.0 颅缝早闭 [颅狭窄症]
锥头 [塔头畸形]
颅骨不全融合
尖头(88畸形75
三角头
Q75.1 颅骨面骨发育不全
克鲁宗氏(13Crouzon's37)病52
Q75.2 器官距离过远
Q75.3 巨头
Q75.4 下颌面骨发育不全
综合症:
.弗朗西斯克蒂(73Franceschetti38
.特-柯二氏(73Treacher-Collins38)综合症
Q75.5 眼下颌发育不全
Q75.8 其它特指的头骨和面骨先天性畸形
先天性头骨缺失
前额的先天性畸形
扁颅底
Q75.9 未明确的头骨和面骨先天性畸形
先天性异常在:
.面骨 NOS
.头骨 NOS

Q76 脊柱和骨性胸腔的先天性畸形
排除: 脊柱和胸腔的先天性肌肉与骨骼畸形(81Q67.5-Q67.880
Q76.0 隐性脊柱裂
排除:
脑(4052)膜突出(40脊髓6452)(40Q05.-52
脊柱裂(40开口性52)(40囊肿性52)(40Q05.-52
Q76.1 克-费二氏(73Klippel-Feil 45)综合症
颈融合综合症
Q76.2 先天性脊椎前移
先天性椎骨脱离
排除:
脊椎前移(73获得性15)(73M43.115
椎骨脱离(73获得性15)(73M43.015
Q76.3 因先天性骨畸形造成的先天性脊柱侧凸
伴有脊柱侧凸的半锥体融合或分裂不全
Q76.4 与脊柱侧凸无关的脊柱的其它先天性畸形
先天性: }
.椎骨缺失 }
.脊柱融合 }
.脊柱后凸 [驼背] }
.脊柱前弯 } 未明确或与脊柱侧凸不相关的
.腰骶畸形(11关节5)(11腰骶区5) }
半锥体 }
脊柱畸形 }
扁平椎骨 }
多余脊椎 }
Q76.5 颈肋
颈部的多余肋骨
Q76.6 肋骨的其它先天性畸形
副肋
先天性:
.肋骨缺失
.肋骨融合
.肋骨畸形
排除:
短肋综合症(76Q77.274
Q76.7 先天性胸骨畸形
胸骨的先天性缺失
对裂胸骨
Q76.8 其它骨性胸廓的先天性畸形
Q76.9 未明确的骨性胸廓的先天性畸形

Q77 伴有管状骨和脊柱生长缺陷的骨软骨发育异常
排除: 黏多糖贮积病3570E76.0-E76.352
Q77.0 软骨成长不全
低软骨生长病9 [软骨形成不足]
Q77.1 致死性侏儒症
Q77.2 短肋综合症
窒息性胸廓发育异常 [热纳(47Jeune85)症]
Q77.3 先天性钙化性软骨发育异常
Q77.4 软骨发育不全
软骨发育低下
先天性骨硬化
Q77.5 营养不良性发育不良
Q77.6 软骨外胚层发育异常
埃利伟氏(3Ellis-van Creveld80)症状群
Q77.7 脊椎骨骺发育不良
Q77.8 伴有管状骨和脊柱生长缺陷的其它的骨软骨发育异常
Q77.9 未明确的伴有管状骨和脊柱生长缺陷的骨软骨发育异常

Q78 其它的骨软骨发育异常
Q78.0 成骨不全症
骨脆症
Q78.1 多骨纤维发育不良
奥尔布莱特(80-马氏77)(80-斯特恩伯格氏77)综合症 [Albright(80-McCune77)(80-Sternberg77)]
Q78.2 石骨症
阿伯斯-舍白恩二氏(55Albers-Sch?nberg49)综合症 [脆性骨硬化综合症]
Q78.3 进行性骨干发育不良
卡恩二氏(18Camurati-Engelmann36)综合症
Q78.4 内生软骨瘤病0
马富西氏(57Maffucci's56)综合症 [软骨发育不全并发血管瘤]
奥利埃氏(57Ollier's56)病28 [软骨发育异常]
Q78.5 干骺端发育不良
派尔(52Pyle's69)综合症
Q78.6 先天性多发性外生骨疣
骨干性软骨发育不全
Q78.8 其它特指的骨软骨发育异常
脆弱性骨硬化
Q78.9 未明确的骨软骨发育异常
软骨营养障碍 NOS
骨营养不良 NOS

Q79 肌肉骨骼先天性畸形 NEC
排除: 先天性(13胸骨乳突2)肌性斜颈(13Q68.02
Q79.0 先天性膈疝
排除:
先天性裂孔疝(63Q40.140
Q79.1 横膈的其它先天性畸形
横膈缺失
横膈先天性畸形 NOS
横膈膨出
Q79.2 脐突出
排除:31
脐疝(63K42.-49
Q79.3 腹裂(35畸形57
Q79.4 干梅腹综合症 [腹肌发育缺陷综合症]
Q79.5 腹壁的其它先天性畸形
排除:47
脐疝(15K42.-10
Q79.6 爱-唐(64Ehlers-Danlos32)综合症
Q79.8 肌与骨骼系统的其它先天性畸形
缺失:9
.肌肉
.腱
副肌
先天性肌萎缩
先天性:9
.束带症
.肌腱短缩
波兰氏(70Poland's76)综合症 [胸肌缺失-并指(7076)综合症]
Q79.9 未明确的肌与骨骼系统先天性畸形
先天性:33
异常 NOS } 肌与骨骼系统 NOS
畸形 NOS }