表现型性别为男性而核型中含两个X染色体的病理状态。表现为青春期出现男性乳房发育、男性化程度较差、睾丸小而坚实、少精而无生育力。...

发病机理类似于精细管发育障碍症，因嵌合体及X染色体数目异常而产生的病情轻重、临床表现不尽相同的一组病症，其诊断和治疗参见“细精...

核型为46XX而表现型性别为男性的病理状态。其成因可能与Y染色体易位、嵌合体、常染色体基因突变等有关。

又称“性腺发育障碍症”。为规范名词。指一种核型为45X，性染色质块缺如，表现型为女性的病态。临床表现为原发性闭经、身材矮小、伴有蹼颈...

头颈与肩胛间似蹼的畸形皮肤。为先天性卵巢发育不全症常见体征之一。

发病机理类似于性腺发育障碍症，因嵌合体及X染色体结构异常而产生，病情轻重、临床表现不尽相同的一组病症，其诊断与治疗参见“性腺发...

性染色体正常，但性腺分化异常或不发育的病理状态。临床表现为出生时外生殖器符合女性，青春期无性发育，呈原发性闭经，身材较高且比例...

一种伴X染色体隐性遗传性疾病。其病态表现系雄激素受体缺陷或缺乏，或受体后功能异常所致。患者核型为46XY，性腺为睾丸，但表现型为女...

一种伴X染色体隐性遗传性疾病。与完全性睾丸女性化综合征有些相似，其不同处在于对雄激素的不敏感性是部分性的，故外生殖器表现为两...

核型为46XY的男性在胚胎发育过程中，因创伤、血管病变、感染或其他因素引起睾丸退化消失的病症。按睾丸退化发生的早迟而临床表现不同...