一种因红细胞膜遗传性缺陷而引起的、口形红细胞增多所致的溶血性贫血。临床罕见。检验可见外周血中裂口的红细胞超过5%、红细胞脆性试...

一种因红细胞膜遗传性缺陷而引起的、棘形红细胞增多所致的溶血性贫血。患者多为2岁以下婴儿，表现为腹泻、脂肪泻、失明、共济失调。实验...

一类因遗传性缺陷所致、红细胞内酶缺乏而引起的溶血性贫血。包括葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病和丙酮酸激酶缺乏症两大类。

常染色体隐性遗传的慢性溶血性贫血，是先天性非球形细胞溶血性贫血的原因之一。自幼发病，多伴有黄疸及肝脾肿大，丙酮酸激酶活性检查...

一组珠蛋白合成缺陷的遗传性贫血性疾病。分为异常血红蛋白病(珠蛋白肽链分子结构异常)和海洋性贫血(珠蛋白肽链合成数量异常)两大类...

一种由遗传异常引起的血红蛋白病。临床多数不发病，少数因伴有生理功能改变而改变而引起贫血症状。

一种黑人特有的遗传性血红蛋白病：异常的血红蛋白形成溶解度很低的螺旋形多聚体使红细胞扭曲成镰形，该细胞变形性差，在微循环中易于...

一种常染色体不完全显性遗传的溶血性血红蛋白病。特征性表现为外周血中靶形红细胞达25%～75%；血红蛋白电泳示血红蛋白E含量达90%以上...

一种常染色体遗传的溶血性血红蛋白病。因其导致红细胞僵硬而易在脾内破坏，从而导致溶血性贫血的发生。诊断条件为“海因小体”生成试验...

“不稳定血红蛋白病”患者体内出现的一种变性珠蛋白小体，为该病诊断依据之一。