一种先天畸形。常发生于中指与无名指之间。轻者为二指(趾)间皮蹼相连，颇似鸭掌；重者为二指(趾)之间部分或全部并连。可合并指(趾)骨分...

由第5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病。以患婴哭叫声似猫叫声为特征，此种患儿出生体重低、小头，常伴有各种心脏畸形和智力障碍。“5...

孕妇早孕期服用药物“反应停”而引起的胎儿畸形，主要表现为肌肉骨骼系统畸形，四肢短小或缺失。

孕妇酗酒导致的胎儿异常。表现为胎儿有宫内及出生后生长发育迟缓，小头畸形、眼裂狭小、内眦赘皮、上颌骨发育不全、腭裂、关节畸形，心血...

一种由先天缺陷引起，以消瘦、矮小、小老人样外貌为特征的少见病。患儿生长发育不良、未老先衰。表现为宽前额、小眼眶、尖鼻、小下颌及头发...

一种少见的、以皮肤黏膜起大疱为特点的遗传性慢性皮肤病。始于胎儿时期或新生儿期。单纯型特点为皮肤受到外来机械性损害后易发生大疱...

一种先天性发育障碍造成的全身性结缔组织疾病。女性多见，表现为出生后即易多发骨折、肢体短、颅骨如膜状，并易发生颅内出血，严重者可...

一种常染色体显性遗传性疾病。为侏儒中最常见的类型。起病于胎儿期，出生时已有明显表现，包括四肢粗短而躯干正常、头大、面宽、塌鼻、前...

一种遗传性肌肉变性疾病。多见于男性，表现为进行性近端肌肉无力、假性肌肥大、腱反射减弱或消失。血清肌酶增高、肌电图检查肌原性损害...

一种常染色体隐性遗传病。主要病变为脊髓运动神经原变性。婴儿期发病，表现为全身骨骼肌萎缩、无力、肌张力低下、腱反射消失，吞咽及喂养...