国际RS协会 1984年 (1)不小于13岁的女性。 (2)围生期正常，1岁以内发育明显正常。 (3)明显的发育倒退期(丧失手的技能和已...

(1)通常智力严重低下。 (2)面部外视，由于张力减退，而呈无精打采，“张口”的表现，上唇薄，下唇全凸，常见发际处头发竖立而上卷(cowl...

日本 川原田 本综合征是1934年由Lemmel提出，指一组由十二指肠憩室压迫胆总管在十二指肠开口处，影响了胆汁和胰液的排泄...

Garcin综合征又称偏侧颅底综合征。本征于1926年由Guillan首次报道，1927年又由Rugmond Garcin整理并命名。其诊断标准： (1)偏侧颅...

口面指综合征共分4型，即Ⅰ～Ⅳ型。 Ⅰ型：面部包括舌小结、舌裂、正中唇裂、腭裂、系带肥大、厚牙槽带、外切牙缺失、中切牙缺失、鼻翼发育不...

人类遗传第七次国际会议及第一届Marfan综合征国际专题讨论会明确提出了新的诊断标准： (一)临床表现 1．骨骼 (1)前...

MS的诊断根据1964年原由Wilner和Finby提出，而后1979年由Pyeritz和Mckusick修订的4项诊断标准： (1)骨骼病变：蜘蛛指(趾)为最特征...

1．临床分型 (1)完全型(典型)：同时具备骨骼、眼、心血管三主征。 (2)不完全型(非典型)：只具三主征中一至两项。 2．遗传学分型...

Teerenhovi等采用如下3项指标筛选5q-综合征患者，即： (1)大细胞性贫血。 (2)血小板计数正常或偏高。 (3)多数巨核细胞有低分...

Boultwood等提出了如下较为全面的诊断标准： (1)5q-为惟一的核型异常。 (2)呈一平缓的RA过程。 (3)多见于老年女性。 (4)...