依据缺陷酶的种类，可分为下列五类：①21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)(又分为失盐型、男性化型及不典型等亚型)；...

按临床表现可分为三种亚型：①单纯男性化型：由于肾上腺皮质合成与分泌过多的雄激素所致；②经典失盐型：肾上腺雄激素过多伴醛固酮缺乏...

在肾上腺皮质中，类固醇11β-羟化酶活性是糖和盐皮质激素生物合成所共同需要的。在人类，存在两种11β-羟化酶的同工酶，CYP 11 B[SUB]1...

3β-HSD是催化相对无生物活性的△5-前体物向具生物活性△4-肾上腺和性类固醇转化的必需酶。它具有双重功能：3β-羟类固醇的脱氢和3-氧类...

本病为常染色体隐性遗传，由于编码该酶的CYP17基因突变而致病。CYP17基因为单拷贝基因，全长约13kb，含8个外显子和7个内含子，位于第1...

本症是先天性肾上腺皮质增生症中病情最为严重的类型。极罕见，其发病机制尚不清楚，为常染色体隐性遗传性疾病。胆固醇碳链酶(P450 SC...

(一)糖皮质激素替代治疗 为各种类型CAH共同的主要的治疗方法。给予合适量的外源性糖皮质激素既可替代患者内源性糖皮激...