高IgE综合征是一种病因及发病机制尚不清楚的少见疾病，男女婴均可发病，感染多发生于生后3个月以内。诊断标准： (1)慢性湿疹样皮...

APS临床表现多样，血栓形成是本病最有特征性症状之一，其主要症状见下表。 [M][/...

目前尚没有广泛公认的诊断标准。可参考下列 Harris等诊断标准(见下表)。其中病程中至少需一项临床表现和一次血清学检查阳性，且ACA必...

Pediatrics 2005年 APS是指由抗磷脂抗体引起的一组临床征象的总称，主要表现为血栓形成，习惯性流产，血小板减...

定义 溶酶体是含有许多水解酶的细胞器，当溶酶体具有完整的包膜时，其中的酶处于潜伏状态；当膜破裂，在pH为酸性...

临床表现 (一)主要临床特征 (1)进行性的退化性疾病。可以从宫内、初生时、以至儿童期起病。 (2...

诊断标准 1. 多见于年幼儿，属常染色体隐性遗传。 2．发育迟缓，极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，暴露日光部位可...

(一)尼曼-匹克诊断依据 1．肝脾肿大。 2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3.外周围血淋巴细胞和单核细胞...

本病为常染色体隐性遗传，诊断依据： 1.肝、脾肿大。 2.中枢神经系统症状：意识障碍、斜视、颈强直、角弓反张、四肢肌张力增强以...

诊断标准 (1)血苯丙氨酸浓度增高：出生多正常，哺乳3～4天后达20mg／dl以上，并持续存在。正常新生儿之一过性生理性之血苯丙氨酸浓...