由位于X染色体上的显性致病基因所引起的遗传性疾病。其特征为：① 不论性别，只要存在致病基因就会发病，因女性有两条X染色体，故其发病...

由位于X染色体上的隐性致病基因引起的遗传性疾病。其特征为：1、男性只要其X染色体上存有致病基因就会发病，而女性需两条染色体都带有...

由位于Y染色体上的致病基因引起的遗传病。其特征为：由于X染色体上没有以之相对应的基因，所以这些基因只随Y染色体传递，由父传子、子...

病因涉及许多对基因并与诸多环境因素有关的遗传病。这类疾病发病具有明显的家族聚集倾向。常见该类遗传病有唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂...

也称“先天愚型”、“21－三体综合征”。为规范名词。指由于生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离，致使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染...

即“唐氏综合征”。

因第18号染色体异常所致的先天性疾病。表现为枕骨突出、耳低位、小颌、胸骨低、骨盆小、足内翻、肌张力高等多发畸形。并可伴有特殊皮纹、生...

因第13对染色体发生异常而引起的先天性疾病。临床表现为小头、前额低斜、小眼球或无眼球、耳位低、小颌、唇(腭)裂、多指(趾)、皮纹异常、智...

一种先天畸形。常与并指、短指或其他先天性畸形同时存在。畸形可分三类：1、指(趾)部位只有软组织，无骨、关节和韧带，手指之间也无骨性连...

参见“多指(趾)畸形”。