分型 PKU之主要表现是血中苯丙氨酸浓度增高，故属于“高苯丙氨酸血症”中之一种；但“高苯丙氨酸血症”并不一定都是PKU，而是分成很...

(一)临床表现 遗传酪氨酸血症(hereditiary tyrosinemia)共分3型： (1)I型是由于对羟苯丙酮酸氧化酶缺乏引起的酪...

(一)临床表现 (1)患儿1～2岁出现发育落后，步态摇摆，以后出现眼部症状如晶体脱位、身材瘦长，蜘蛛样指(趾)，头发细脆。血管...

(一)分型及临床表现 按酶缺乏程度(正常酶活性％)分为5型： 1．经典型(酶活性0～2％) 病儿出生时正常，生后不久出现喂...

一种少见的遗传性支链氨基酸代谢缺陷，发生率：1／125 000～300 000，常染色体隐性遗传。临床特点：脑变性症状，自尿排出大量支链酮酸，并...

第八届肝豆状核变性和Menkes病国际会议工作小组 2001年 德国 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson diseasc)，是...

Roche Sicot J等 Ⅰ期：肝铜蓄积期，该期自出生起可持续5年以上，患者呈正铜平衡。临床上无症状，Kayser-Fleischer...

牛乳变态反应的诊断，按Goldman的标准如下： (1)停用牛乳后症状消失。 (2)给予试验性牛乳后，48h内出现症状。 (3)这样...

Iyngkaran N等 Goldman等的标准过于严格，多次激发试验不切实际。有人提出改进的诊断标准： (1)摄入牛乳后...

(1)去除食物中的牛奶后症状消失。 (2)牛奶负荷后48h内症状复发。 (3)牛奶负荷3次都是阳性。且反应开始后临床症状都相同。 (4)负荷...