体重超过标准体重20%，体重指数>25的状态。参见“标准体重”和“体重指数”。

体内脂肪过度沉积并影响身体健康的病态。一般认为，体重超过标准体重20%，或体重指数>25即为此症。病因尚不清，可能与遗传、饮食、运动等...

一种家族性常染色体隐性遗传性鞘脂类疾病，系葡萄糖脑苷脂酶缺乏所致。临床表现为肝脾肿大，皮肤色素沉着，骨骼损害和结膜黄斑。治疗主...

一种家族性脂质代谢疾病，系神经髓鞘磷脂酶缺乏所致。表现有神经脱髓鞘变化及神经系统症状，并可出现黄色瘤、色素沉着、肝脾肿大、淋巴...

一种严重的代谢性疾病。因半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏所致。其临床特征为进行性发育延迟、麻痹、失明、耳聋及假性球麻痹，甚或致死。目...

一种严重的神经鞘酯类代谢疾病。因氨基已糖苷脂酶A缺乏，神经节苷脂类沉积于脑部所致。临床特征是发病很早，进行性发育迟缓、麻痹、痴呆...

含有一个氨基和一个羧基的有机化合物。氨基酸是蛋白质的基本成分。人体的蛋白质由20多种氨基酸构成，其中8种氨基酸机体不能合成而必...

机体对亮氨酸刺激胰岛素分泌的作用比较敏感而引起的低血糖状态。多见于婴幼儿，临床表现同“低血糖反应”。治疗本病须控制含亮氨酸之蛋...

一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，系苯丙氨酸羟化酶缺陷所致。临床主要表现为智力迟钝、不自主运动、肌张力增强、抽搐等神经症状及癫痫...

由胱硫醚合成酶缺陷所致的蛋氨酸代谢异常性疾病。临床表现有骨骼异常、晶状体异位、智力迟钝、血栓栓塞性病变等。治疗须控制蛋氨酸摄入...