一种家族性尿素循环代谢障碍性疾病。由精氨酸琥珀酸裂解酶缺陷所致。临床表现为智力迟钝、呕吐、惊厥、昏迷等。治疗包括采用低蛋白饮食...

由赖氨酸－酮戊二酸还原酶缺陷所致的赖氨酸代谢异常性疾病。主要表现为肌无力、智力迟钝等。治疗尚无特效方法，可采用低赖氨酸饮食以减...

一组以血甘氨酸浓度升高为特征的遗传性代谢性疾病。分为两型：I型主要表现为发作性酮症酸中毒、生长迟缓、反复感染及骨质疏松；Ⅱ型主要...

由缬氨酸转氨酶缺陷所致的支链氨基酸代谢异常性疾病。可能属常染色体隐性遗传。主要临床表现为智力落后及体格发育迟缓。

由羟脯氨酸氧化酶缺陷所致的羟脯氨酸分解代谢异常的疾病，为常染色体隐性遗传病。主要临床表现为智力迟钝及发作性精神异常等。本病目...

由组氨酸酶缺乏所致的组氨酸代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传病。临床表现主要为智力迟钝、共济失调、抽搐、贫血等。治疗主要采用低...

一种先天性氨基酸代谢异常性疾病。表现为尿中胱氨酸沉淀、晶状体和结石形成，并可诱发梗阻和感染，甚至肾衰。治疗包括应用硫醇类药物、...

一种常染色体隐性遗传性疾病。系肾小管和小肠上皮细胞对二碱基氨基酸的转运功能障碍所致。临床表现为尿路结石、肾绞痛、尿路梗阻、进行...

一种肾脏近曲小管功能紊乱、以肾性氨基酸尿为特征性临床表现的疾病。常见于儿童。表现为尿液中排泄出大量氨基酸、葡萄糖及磷酸盐等，同...

因嘌呤代谢紊乱、血尿酸持续升高，致其在血液中浓度高于0.42mmol/L的状态。血尿酸正常值为男性0.15～0.38mmol/L，女性0.1～0.3mmol/L；女...