肾性糖尿(renal glucosuria)是近端肾小管重吸收葡萄糖功能降低而引起的疾病。多为常染色体隐性遗传病。可分为两个类型①A型：肾糖阈和...

肾性氨基酸尿(renal aminoaciduria)是指近端肾小管重吸收氨基酸障碍以致尿中排出大量氨基酸。血中氨基酸水平常降低或正常。

本病是一种常染色体隐性遗传病，由于近端肾小管及空肠粘膜对胱氨酸和其他二碱基氨基酸转运障碍，尿中排泄增加，易形成尿路结石。 ...

本病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。是近端小管及空肠粘膜对中性单氨基、单羧基氨基酸转运障碍所致。其中最重要的是色氨酸转运障碍...

肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于近端肾小管或(和)远端肾小管功能障碍引起的代谢性酸中毒。其临床特征为高氯性酸...

【病因和发病机制】 远端肾小管性酸中毒(distal renal tubular acidosis，dRTA)是由于远端肾小管功能障碍，不能在管腔液与管周液...

【病因和发病机制】 近端肾小管性酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)是由于近端肾小管重吸收 HCO₃[SUP...

本型的特点是Ⅰ型和Ⅱ型RTA的临床表现均存在。高血氯性代谢性酸中毒明显，尿中大量丢失HCO₃^-，尿可滴定酸和铵排...

全远端肾小管性酸中毒(generalized distal tubular acidosis，GdRTA)又称高血钾型远端肾小管性酸中毒，是由于醛固酮不足或对醛固酮...

Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病，有近端肾小管多项转运缺陷，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠...