概述
神经系统遗传性疾病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质(染色体或基因)在数量、结构或功能上发生改变,使发育的个体出现神经系统...
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遗传性共济失调
遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是指由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病...
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遗传性共济失调:Friedreich共济失...
Friedreich共济失调(Friedreich ataxia,FRDA)也称少年脊髓型共济失调,由Friedreich(1863)首先报道。在西方国家发病率高,但亚洲并不...
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遗传性共济失调:脊髓小脑性共济失...
脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调...
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遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)于1876年由Seeligmuller首先报道,是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪...
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腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症(charcot-Marie-Tooth disease,CMT)或遗传性运动感觉性周围神经病,由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道,是遗传性周...
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神经皮肤综合征
神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是指源于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病。病变不仅累及神经系统、皮肤和眼,还可累...
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神经皮肤综合征:神经纤维瘤病
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和...
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神经皮肤综合征:结节性硬化症
结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)又称Bourneville病,临床特征是面部皮肤血管痣、癫癎发作和智能减退。发病率为1/10万,患病率为...
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神经皮肤综合征:脑面血管瘤病
脑面血管瘤病(encephalo-facial angiomatosis)又称Sturge-Weber综合征或脑三叉神经血管瘤病,以一侧面部三叉神经分布区内有不规则...
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