(一)疾病概述 家旅遗传性淀粉样变性周围神经病(familial amyloid poly neuropathy，FAP)是一组常染色体显性遗传性神经病，由And...

(一)疾病概述 血卟啉病又称血紫质病，可分为先天性和获得性两种。其中最常见的获得性血卟啉病是铅中毒，先天性血卟林病是由于血红...

(一)疾病概述 遗传性脊髓小脑性共济失调(hereditary spinocerebeilar ataxia，SCA)是遗传性共济失调的主要类型，病理改变主要在...

(一)疾病概述 Friedrelch共济失调(Friedreich’s ataxia，FRDA)也称少年脊髓型共济失调，由Friedreich(1863年)首报，属常染色体隐...

(一)疾病概述 共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia，AT)是一种累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统和内分泌等的原发性免...

(一)疾病概述 周期性共济失调(periodic ataxia)又称前庭小脑性共济失调，属常染色体显性遗传病。临床表现为具有发作性眩晕、其济...

(一)疾病概述 本病又称遗传性共济失调-白内障-侏懦智力缺陷综合征，是一种少见的共济失调。由Marinesco(1931)首报，临床特征为白...

一、疾病概述 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)，又称遗传性运动感觉性神经病(hereditary motorsensory neu ropa...

一、疾病概述 线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器，关系着细胞的成活和死亡。而线粒体病是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，...

一、疾病概述 糖原累积病(glycogenosis)是一组由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢...