(一)遗传学基本概念 遗传和变异是生物界普遍存在的自然现象和基本特征，遗传(heredity)是研究遗传物质的复制、传递和遗传信...

(一)孟德尔规律遗传病 通常将以孟德尔遗传规律表现的单基因遗传病按不同遗传模式分为： 1．常染色体显性遗传病(AD...

遗传物质与生物形状之间有着一定的联系，即基因型与表现型的联系。基因型(genotype)为单个基因座(基因在染色体上的位置)与形成某种...

基因诊断是以DNA和RNA为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。其临床意义在于探知...

随着重组DNA及转基因技术的问世和发展，已使遗传病的治疗有了长足进展。目前，在理论上只有通过基因治疗才有可能实现遗传病的根治已...

遗传病是一类严重危害人类身心健康的难治疾患，不仅为家庭及社会带来沉重负担，而且危及子孙后代，直接影响人口素质的提高。由于多数...

21-三体综合征(21 trisomy syndrome)又名先天愚型或Down综合征(简称DS)，是由Seguin于1846年首例报道，至1866年由Langdon Down进一...

先天性卵巢发育不全综合征又名Turner综合征(简称TS)，1930年由Ullich首先报道，1938年又由Turner详细描述和总结，引起普遍重视而正式...

先天性睾丸发育不全亦称Klinefelter综合征(简称KS)，是由Klinefelter于1942年首先报道而命名。1956年由Bradlbury等发现和证实这类患...

苯丙氨酸尿症(Phenylketonuria，PKU)又称高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)，是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病，主要由于...