血中甘氨酸浓度明显增高为主要特征的代谢疾病，分为伴酮症高甘氨酸血症(Hyperglyeinemia)和非酮症高甘氨酸血症，前者主要是一些有机...

一种罕见的以血中脯氨酸(proline)的特异性增高为特性的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传疾病。临床表现大多患者伴有智力障碍、痉挛、脑...

肌氨酸(sarcosine)是双甲基甘氨酸转化成甘氨酸的过程中的中间产物，正常情况下其含量很少，一般的氨基酸分析中也很难检出，当肌氨酸...

组氨酸酶(histidase)活性受损时，血中组氨酸大量蓄积，称为组氨酸血症。属常染色体隐性遗传疾病，临床表现比较缓和，有的无症状，也可有...

当乙酰天门冬氨酸酶(aspartoaceylase)活性受损时，由于此酶所催化的乙酰天门冬氨酸降解为乙酰CoA和天门冬氨酸的代谢不能正常进行，...

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种常染色体隐性遗传病，是由Wilson在1912年描述，又称威尔逊氏病(wilson's d...

黏多糖病(mueopolysacchrides，MPS)属于酶缺乏的溶酶体病的一种，由于酶缺陷使酸性黏多糖在体内不能降解，导致黏多糖及其降解产物在...

【发病机制】 低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia)是发生在小儿时期的常染色体隐性遗传性代谢性骨病，少数为显性遗传。以骨钙化不...

【发病机制】 肾性或肾源性尿崩症(nephrogenie diabetes in-sipidus，NDI)是少见的遗传病，由于肾脏集合管对抗利尿激素(antidiura...

抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)分为低血磷和低血钙性佝偻病两种。常见的低血磷性佝偻病又称家族性低磷血症(fami...