【病因】 生物素的吸收，游离和利用过程中，起着重要作用的生物素激酶(biotinidase)活性下降，引起代谢异常，称为生物素缺乏症。 ...

【病因】 缬氨酸的降解过程中产生的异丁酰辅酶A，在进一步转化成异丁酸的反应时，需要的3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶(3-hvdroxyisobut...

【病因】 以尿中出现大量的3-甲基戊二烯酸(3-methylgluta-conate)、3-甲基戊二酸(3-methylglutarate，3MG)、而没有3-羟基3-甲基戊二...

【病因】 线粒体内的乙酰辅酶A硫解酶(Acetoacety1-CoA thiolase)也称为-酮硫解酶的活性缺损引起的以酮症酸中毒为特征的一种异亮...

【病因】 甲基丙二酸半醛氧化酶(Methylmalonic semialde-hyde dehydrogenase，MMSD)缺乏症是指缬氨酸的降解过程中，产生的S-甲基丙...

【病因】 缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸，奇数脂肪酸，胆固醇的降解过程中，产生丙酰辅酶A(propionyl-CoA)，其进一步转化成D-甲基丙...

【病因】 缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸，奇数脂肪酸，胆固醇的分解过程中产生L-甲基丙二酰辅酶A(L-methylmalonyl-CoA)其进一步转...

维生素B12作为辅酶来催化相应反应时，必须在细胞内转化成有活性的腺苷钴胺素(adoCb1)和甲基钴胺素(MeCb1)形式，adoCb1是甲基丙二酰...

【病因】 亮氨酸降解代谢的最终环节，催化3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA，3H3MG-CoA)分解为乙酰乙酸和...

【病因】 甲羟戊酸激酶(Mevaloniate kinase)的缺损引起的胆固醇合成代谢障碍疾病。 【遗传形式】 常染色体隐性遗传方式。 ...