【发病机制】 范可尼综合征(Fanconi syndrome)是常染色体隐性遗传的一种先天性代谢病，肾小管功能的异常是多方面的。由于肾近球小...

(一)发病机制 肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)是一组由于不同原因引起的肾小管排泌氢离子和碳酸氢离子回吸收障碍...

【病因】 本病是因为位于肝内的果糖-1．6二磷酸酶(fructose-1，6-diphosphatase)的缺乏或活性低下导致以空腹时低血糖，肝肿大，乳酸...

【病因】 果糖尿症(Fructosuria)也称为原发性(良性)果糖尿症和遗传性果糖不耐症，因肝内果糖激酶(fructokinase)引起的果糖利用障...

【病因】 乳糖不耐症(1actose intolerance)是指摄取乳糖后出现腹泻，腹痛，腹胀，排气，恶心，呕吐等症状，停止摄取乳糖后症状消失的症...

【病因】 肝脏中苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehyaroxylase，PAH)的作用下转化为酪氢酸，在此反应过程中由于pAH活性缺乏...

【病因】 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症(tetrahydrobiopterindeficiency)是指苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸的羟化还原反应过程中，作为辅酶的...

根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症(tyrosinemia)分为三型。 酪氨酸血症Ⅰ型(Tyrosinemia type Ⅰ) 【病因】 延胡素酰乙酰乙酸(...

【病因】 尿黑酸尿症(alcaptunuria)是与先天代谢异常疾患的概念诞生密切相关的，最初报道的先天代谢异常疾患，苯丙氨酸降解过程中...

【病因】 酪氨酸经酪氪酸酶催化生成3，4二羟基苯丙氨酸，进一步经酪氨酸酶(tyrosinase)的催化而生成多巴醌，最后生成黑色素，在此反...